Трисомия 21 — это генетическое состояние, при котором у человека имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Обычно у человека должно быть по две копии каждой хромосомы (одну от матери, другую от отца), но при трисомии 21 происходит ошибка в процессе деления клетки, и в результате формируются три, а не две копии 21-й хромосомы.
Это состояние также известно как синдром Дауна. Он назван в честь врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал симптомы синдрома в 1866 году.
Симптомы трисомии 21 включают характерные черты лица, задержку в физическом и умственном развитии, а также повышенный риск различных заболеваний, таких как сердечные дефекты. Люди с синдромом Дауна обычно имеют уникальные физические особенности, такие как низкий тонкий нос, небольшие уши, короткую шею и уменьшенный тонус мышц.
Примером трисомии 21 может быть ситуация, когда у человека вместо обычных 46 хромосом в ядре клетки обнаруживается 47 хромосом, из которых три представляют собой копии 21-й хромосомы.
Это генетическое состояние обычно возникает случайно, но риск увеличивается с возрастом матери. Хотя синдром Дауна неизлечим, раннее медицинское вмешательство и поддержка могут значительно улучшить качество жизни людей с этим состоянием.
Никогда и не знал что может быть лишняя хромосома.